導讀：先天性再生障礙性貧血有多發性畸形，易與獲得性再障區別，但需與伴畸形的先天性純紅細胞及伴有骨缺損的血小板減少癥鑒別。
再生障礙性貧血根據臨床表現和實驗室檢查對于典型病例診斷并不困難。
先天性再生障礙性貧血有多發性畸形，易與獲得性再障區別，但需與伴畸形的先天性純紅細胞及伴有骨缺損的血小板減少癥鑒別。
獲得性再生障礙性貧血中對于只有一二種血細胞減少或骨髓中存在殘留的生血島的病例，只憑一次骨髓穿刺很難確診，相反地若骨髓穿刺不滿意，標本中混有較多的血液時，骨髓涂片中細胞也很少，可能誤診為再障，但這種骨髓標本脂肪滴不多，非造血細胞也不增多。以上兩種情況都應進行多部位骨髓穿刺，必要時作骨髓活檢。
主要排除白血病，因小兒白血病常出現全血細胞減少，周圍血象若不出現幼稚細胞，則主要靠骨髓穿刺鑒別，對于骨髓增生較好有脾臟腫大的，應排除惡性淋巴瘤和脾功能亢進，這兩類痢疾網織紅細胞常增高，多次骨髓穿刺皆呈增生性骨髓。陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥可出現全血減少，反復檢尿可出現血紅蛋白尿網紅細胞雖可明顯減低，但波動較大。
一般將再障分為先天性與后天獲得性兩大類
先天性再生障礙性貧血
又稱范可尼綜合征，是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特點除全血細胞減少外，尚伴有多發性先天畸形。如頭小畸形，小眼球，斜視；很多病人有骨骼畸形，以橈骨和拇指缺如或畸形最為多見，其次為第掌骨發育不全、尺骨畸形、皮膚片狀棕色素沉著和咖啡奶油斑耳廓。畸形或耳聾部分病人智力低下半數以上男孩生殖器發育不全。家族中有同樣患者。
獲得性再生障礙性貧血
獲得性再生障礙性貧血是小兒時期較多見的貧血，貧血可發生在任何年齡，但以兒童和青春期較多見。一般無性別差異，繼發于肝炎的病例則男性較多。
起病多緩慢。常因出現皮下瘀點、瘀斑或鼻衄方引起注意。癥狀的輕重視貧血的程度和病情發展的速度而異。常見的貧血癥狀為蒼白、疲倦和氣促等。由于粒細胞減少而反復發生口腔粘膜潰瘍、壞死性口炎及咽峽炎，甚至并發敗血癥，雖應用抗生素也很難控制。病情進展，出血癥狀逐漸加重，甚至出現便血和尿血，肝脾和淋巴結般不腫大，但在反復輸血后可出現輕度肝脾腫大。
起病急的，病程較短，出血與感染迅速進展。慢性病例病情常起狀，遷延數年，在緩解期貧血與出血可不明顯。
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